Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22. Enfermedad extremadamente rara. Síntomas muy variables. Puede presentar retraso mental moderado, atresia/oclusión de una abertura natural, imperforación anal, fisura congénita en alguna parte del ojo, ojos anormalmente pequeños o falta congénita de los ojos, comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal, apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardíacas y esqueléticas. (Rosa Díaz Barroso)

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