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Definición de cromosomopatías

Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas.Los cromosomas son estructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN, que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación.En cada célula somática humana existen cuarenta y seis cromosomas, que se agrupan en veintidós parejas autosomas y enuna de cromosornas sexuales gonosomas que, denominados con X e Y, se agrupan en XY en el varón y en XX en la hembra.Cada célula sexual, óvulo o espermatozoide contiene veintidós autosomas y un gonosoma, formando un total de veintitrés cromosomas, que al unirse entre sí en la fertilización darán lugar a la fórmula normal de cuarenta y seis cromosomas.Las desviaciones de la normal fórmula cromosómica o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías.
Son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas, que se manifiestan clinicamente, por medio de sindromes. (NEYRA ARELLANO A. K.)

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