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Distrofia muscular de Duchenne


UN ESTUDIO SOBRE LA INTEGRACIÓN DE ALUMNOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

1. Antecedentes históricos

El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en  honor de Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre de 1806, su muerte se produce en París, el 15 de Septiembre de 1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.

Su descubrimiento de que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel, se utilizó profusamente a lo largo del proceso de nacimiento de la neurología, y constituyó la base de lo que sería el electrodiagnóstico. Describió la ataxia locomotora progresiva, es decir, la dificultad progresiva de la marcha de los sifilíticos.

Publicó memorias sobre la atrofia muscular progresiva, la ataxia locomotora, la parálisis labiogloso-laríngea y la miopatía pseudohipertrófica. También hizo aportaciones en el campo de la enseñanza, ya que sistematizó y estableció una metodología para explorar, analizar, diagnosticar y tratar los problemas clínicos.

Fue un innovador en cuanto a la incorporación de la fotografía a sus últimos libros, considerados, hoy en día, clásicos de la neurología. No obstante, nunca hizo carrera universitaria ni se le adjudicó un servicio hospitalario propio.

Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne: “una sonrisa falsa o no sincera sólo involucra a los músculos de la boca y labios. Una sonrisa sincera activa además los músculos que rodean a los ojos...”

2. Introducción

Comenzaremos haciendo una introducción sobre lo que son las necesidades educativas especiales: Partiendo de la premisa de que todos los alumnos precisan a lo largo de su escolaridad diversas ayudas pedagógicas de tipo personal, técnico o material, con el objeto de asegurar el logro de los fines generales de la educación, las necesidades educativas especiales se predican de aquellos alumnos que además y de forma complementaria, pueden precisar otro tipo de ayudas menos usuales. Decir que un determinado alumno presenta necesidades educativas especiales es una forma de decir que para el logro de los fines generales de la educación precisa disponer de una determinadas ayudas pedagógicas o servicios.

¿Qué es? ¿Cómo se define?

La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que la determina está ubicada en el brazo corto del cromosoma X, este gen es incapaz de codificar la proteína distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares.

¿Qué le ocurre al músculo en la enfermedad de Duchenne?

En La distrofia muscular de Duchenne, DMD, el tejido muscular deja de funcionar adecuadamente y es sustituido lentamente por el tejido graso. Los músculos del cuerpo están formados por un número de fibras musculares de diferentes tipos, cuya proporción y cantidad varían según el tipo de actividad que el músculo normalmente realiza. Es importante tener en cuenta esto porque ayuda a comprender por qué algunos músculos se debilitan más que otros o se dañan antes.

Intervención

La progresiva pérdida de fuerza muscular hace cada vez más difícil andar y vestirse, hay medios para que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades y de esta forma, sea lo más independiente posible. Es importante recordar que en todo el mundo se está  haciendo un esfuerzo por encontrar, la curación de esta enfermedad. Uno de los modelos de intervención es la fisioterapia. Sus principales objetivos son:

· Reducir el desarrollo de contracturas por medio de ejercicios de estiramiento.

· Prolongar la fuerza de los músculos a través de ejercicio.

· Prolongar las posibilidades de movimiento por medio de los aparatos que le recomiende el especialista.

Para hacer un tratamiento de fisioterapia correcto es necesaria la ayuda y opinión de los expertos, pero muchos ejercicios sencillos pueden hacerse en casa. Para obtener los mejores resultados es necesario hacer los ejercicios con regularidad, formando parte de la vida normal del niño.

Utrofina: “La proteína de la vida”

La distrofia muscular de Duchenne, se debe a una deficiencia de la distrofina, una proteína fundamental para el mantenimiento del tejido muscular. Investigadores británicos experimentaron con la utrofina, una proteína similar. Utilizaron técnicas de ingeniería genética para engendrar ratones con una carencia de distrofina, pero con una capacidad para producir más utrofina de lo normal. El experimento fue todo un éxito ya que el tejido muscular de estos ratones se mantuvo relativamente sano, a pesar de la falta de distrofina.

Ahora el gran desafío es desarrollar alguna terapia para incrementar el nivel de utrofina en los enfermos (DMD), aunque es difícil parece  factible.

“No obstante, hoy por hoy no existe tratamiento”

3.Características

Edad en que principia: 2-6 años

Herencia/ género afectado: Ligada al cromosoma x / hombres

Músculos que afectan: Pelvis, parte superior de los brazos.

Primero: Piernas

Avance: Rápido

Generalmente la debilidad muscular primero afecta a los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos, después, afecta los músculos de las manos, la cara y el cuello. Existen una serie de ciertos síntomas característicos de la cierta dificultad de mantener la cabeza erguida cuando son muy pequeños, y después cuando empiezan a caminar, así como un desarrollo notable de las pantorrillas por gordura, una pseudo hipertrofia, tienen la cintura hundida, los músculos de las nalgas débiles (los que enderezan la cadera), puede que las rodillas se doblen hacia atrás para sostener el peso, la barriga salida porque los músculos están débiles (el niño no puede hacer abdominales), músculos delgados y débiles sobre todo en la parte de enfrente, falta de equilibrio: el sujeto se cae a menudo y puede parecer torpe.

Una de las características más clásica es la forma de pararse de estos niños, cuando se caen, para levantarse del suelo, el niño escala con las manos. Lo hace más que nada porque tienen débiles los músculos de los muslos.

4. Experiencia escolar

Es muy importante que el niño o niña con DMD, además de asistir a terapias, revisiones médicas y sesiones de rehabilitación, tenga la oportunidad de madurar con niños de su edad, de jugar, de aprender, y de vivir en un ambiente normalizado.

Por eso, a la hora de buscar una escuela es importante tener en cuenta que ésta cumpla una serie de requisitos:

· Que el equipo de trabajo tenga una actitud abierta.

· Que les gusten los niños y niñas.

· Que se dejen asesorar.

· Que la escuela no esté masificada.

Si encontramos una falta de especialización se puede suplir con información complementaria y creando un clima enriquecedor y estimulante.

Quienes mejor pueden asesorar a las familias acerca de cual es la mejor escuela para su hijo o hija son los equipos multiprofesionales dependientes del Ministerio o de las Consejerías de Educación ya que son los encargados de asesorar a escuelas infantiles y a guarderías, y en algunos casos trabajan directamente con los niños.

Hay que intentar que los organismos y los diferentes servicios que trabajan por y para personas con necesidades educativas especiales estén coordinados, que se conozcan entre sí para poder prever con antelación qué recursos serán necesarios y para cubrirlos de forma eficaz. También los equipos de apoyo educativo tienen que estar en contacto con los servicios sociales y sanitarios de tratamiento ya que si esto ocurre, se puede saber en cada momento cuáles serán las demandas para los siguientes cursos, y sin que esto suponga un gran esfuerzo para los padres.

Pero en el caso de que esto no ocurra, habrá que dirigirse a las Delegaciones provinciales de Educación, a los responsables del área de necesidades educativas especiales y pedirles orientación para la búsqueda de una escuela, así como información acerca de equipos multiprofesionales, centros adecuados, recursos específicos, etc.

Todo esto sin olvidar que son personas, niños, con necesidades e intereses, aparte de todas las consideraciones necesarias por su enfermedad.

Antes de planificar una buena estrategia de intervención es muy importante tener una visión global de la situación, del entorno socio-familiar, de la persona con esta enfermedad y del propio centro, ya que si no se tienen en cuenta estos factores por muy bien planificada que esté esa estrategia puede que no tengamos un buen resultado.

 

Cualquier tipo de discapacidad física exige un abordaje interdisciplinar de todos los profesionales, cuyo objetivo es el de posibilitar una mejor calidad de vida a estos  niños y niñas. Aunque el profesional sobre el que recae con mayor intensidad la intervención sobre estos alumnos es el profesor tutor.

Uno de los temas más importantes es el acceso al centro escolar, es decir, que no existan barreras arquitectónicas, escalones, peldaños, pasillos y puertas estrechas, ascensores reducidos, servicios de pequeñas dimensiones... ya que esto condiciona en muchas ocasiones la escolarización en un Centro determinado.

Otro tema a tener en cuenta son las adaptaciones del mobiliario escolar ya que a la hora de atender a estos niños hay que considerar que necesitan, por ejemplo un asiento especial para que el niño adopte una postura adecuada para poder interactuar con el profesor, con el resto de la clase y con los materiales escolares, así como el corregir las posturas anormales que adoptan los niños con DMD.

Las adaptaciones que se realicen deben obedecer a las necesidades de cada alumno en particular, hay que estudiar cada caso y probar  diferentes adaptaciones. Éstas deben ser siempre lo más sencillas posibles.

Hay que respetar la altura a la que van a trabajar estos niños, que tiene que ser la misma que la del resto de su clase siempre que sea posible. Y hay que controlar siempre la postura que adopta el alumno, aunque se hayan facilitado las adaptaciones necesarias.

Ya tenemos un Centro Educativo Adaptado así que el siguiente paso, el siguiente reto, es el facilitarles la manipulación de los útiles escolares, ya que en muchos casos el niño no puede trabajar de forma autónoma si ni siquiera puede coger un lápiz. Por eso hay que utilizar una serie de materiales que pueden ser de fabricación casera o comercializados.

Un tema muy importante es que el profesorado conozca los ejercicios que debe realizar el alumno con DMD, (que deben ser siempre establecidos por el especialista, el pediatra o un equipo hospitalario) ya que no hay que olvidar que ésta es una enfermedad degenerativa y es muy importante mantener los músculos flexibles y fuertes tanto tiempo como sea posible, y el aula puede ser un buen lugar para realizarlos, haciéndolo de forma divertida, involucrando a toda la clase, para que el niño se sienta una parte importante del aula.

Ya tenemos todo lo necesario para que el niño o la niña con DMD pueda acceder a un Centro, así que es el momento de abordar otro tema: la adaptación curricular de estos alumnos.

La primera adaptación sería la de adaptaciones en los elementos de acceso al currículum, que hace referencia a recursos materiales, humanos y de organización, de los que ya hemos hablado anteriormente, como las barreras arquitectónicas, las adaptaciones en los cuartos de baño, la organización y distribución del aula, del material, de los recursos didácticos, etc.

Adaptación en los elementos básicos del currículum, ya que en muchos casos el alumno tiene que faltar a clase debido a frecuentes hospitalizaciones, pero no se trataría de un currículo paralelo distinto al del centro, sino sacando los contenidos y objetivos susceptibles de ser aprovechados.

La adaptación en la evaluación hay que hacerla siempre atendiendo a las características propias del alumno, y considerando aspectos como los siguientes:

Que tenga un carácter normalizador, el facilitarles los materiales específicos que utilicen en el trabajo cotidiano, etc.

La evaluación es un proceso para el conocimiento integral del alumno en el desarrollo de su escolaridad. También hay que hablar de la promoción, y esta decisión hay que tomarla obedeciendo a un análisis consensuado en el que se consideren como criterios prioritarios las características del alumno, del profesorado, de las peculiaridades del centro y de la propia familia.

Adaptaciones en objetivos y contenidos: son las verdaderas adaptaciones curriculares. Es muy importante que se les exija en el trabajo, atendiendo a sus capacidades y posibilidades reales.

Por ultimo hay que tener en cuenta que los alumnos  con DMD son niños que padecen una grave enfermedad pero que esta no afecta en absoluto a sus capacidades intelectuales.

Pero lo que no hay que olvidar es que una vez que termina la etapa de escolarización estas personas siguen encontrándose con problemas, ya que hoy por hoy no se encuentran alternativas demasiado coherentes con el proceso educativo integrador en el que se han desenvuelto durante estos años.

El panorama no es muy alentador, ya que el numero de personas que acceden a  estudios superiores para completar su educación es muy pequeño, y aún lo es más el numero de personas que se incorporan al mercado laboral.

Por eso es prioritario, ya que hemos conseguido la adaptación de la escuela, el prever el futuro laboral apostando por la inserción social de estas personas adaptando diferentes puestos de trabajo para que puedan ser ocupados por ellas, así como la organización de actividades de ocio y tiempo libre para conseguir un entorno socio-cultural en el que todos tengamos cabida.

*Legislación sobre Accesibilidad Arquitectónica y Urbanística. Administración Central:

Madrid.

Ley 8/1993, de 22 de junio, de Promoción de la Accesibilidad y Supresión de Barreras Arquitectónicas (B.O.C.M de 29 de junio de 1993).

5. Conclusión

Los profesionales encargados de tratar con el niño que presenta este tipo de distrofia, ponen especial énfasis en que el niño disfrute de la educación formal. El participar en  estas actividades escolares supone que puede establecer amistades, jugar, enfrentarse a los mismos retos que sus semejantes, aprender de los otros y que éstos aprendan de él...

En fin, que el niño lleve dentro de su discapacidad, lo más normalizada posible su vida. Pero para ello necesitan de una serie de ayudas que no les son dadas o que si se pretenden dar, dejan mucho que desear puesto que se necesita una preparación (profesionales, de padres y hermanos, de la sociedad en general) que no existe o por lo menos no se adapta en la mayoría de los casos a la realidad. Por ello es imprescindible una concienciación por parte de todo el mundo y más en concreto por la familia, profesores, profesionales... sobre las necesidades de este tipo de alumnos, y una intervención inmediata y lo más eficaz posible para no retrasarles o perjudicarles mas en su desarrollo como personas.

Además, pensemos en que nosotros tuviésemos estas cualidades propias de esta enfermedad, para apreciar aquello que no tenemos y que nos hace tanta falta como el tener fuerzas de tipo muscular (y ya no digamos a nivel personal...) para poder coger un vaso de agua o el poder andar para ir a abrir la ventana, o el poder ir sólo al baño sin necesidad de alguien constantemente... Estas son algunos de los muchos inconvenientes e infortunios que posee el vivir esta distrofia muscular, que como tal son originados por factores genéticos, de los cuales nadie es culpable. Con esto quiero decir que la sociedad se compadece cuando ve por televisión desgracias de países ajenos, pero no basta con eso, hay que poner remedios y soluciones. En vez de sentir pena, podemos todos “poner nuestro granito de arena” al reclamar unos derechos tan básicos como que un niño con esta enfermedad  pueda además de ir al colegio, ( cosa que en muchos centros ordinarios no aceptan aún),, recibir una educación adaptada a  sus necesidades ( educativas especiales), o mejor dicho, que existan unos recursos tanto materiales como humanos de calidad que les sean dados y útiles para su vida cotidiana.

Para conseguir estas metas hace falta que al niño se le integre en las diversas actividades comunitarias en general, pero las escuelas comienzan a segregarlos y más aún cuando la marcha es más difícil y están a punto de usar la silla de ruedas.

 Por ello es necesario:

-La sensibilización de los padres.

-Derivación del niño al sistema educativo.

-Reorientación escolar en caso necesario.

-Entrevista con profesionales que integran alumnos con discapacidades neuromotoras.

-Seguimiento (visitas a colegios) orientación y ayudas tanto a padres como a los niños que padecen esta enfermedad, como pueden ser ayudas de tipo psicológico.

Implica explicarle a los padres que la distrofia muscular es progresiva y que se conciencien de que tarde o temprano su hijo va a morir, y que además eviten los riesgos de futuros embarazos puesto que es ella la portadora del gen causante; Por esto mismo muchas madres se sienten culpables por ser ellas las portadoras y es necesario el apoyo psicológico y el cariño de toda la familia.

También se les plantea que su hijo debe seguir asistiendo al colegio; Es importante que la educación formal carezca de sus evidentes desventajas para afrontar estas situaciones desde ya mimo Siglo XXI.

Implica que se integren en un colegio en el que se hagan entrevistas con profesionales y seguimientos de los mismos, puesto que por ser un niño que se fatiga fácilmente, que tiene dañados sus músculos y vías respiratorias, precisan una atención de todas esas personas involucradas en ese proceso y que son ajenas a la familia (agentes multiplicadores); Estos precisan conocer los cuidados especiales que requiere el niño: Trasladarle de una silla de ruedas a una silla común, que las salas estén en el primer piso y que los baños tengan el suficiente espacio como para que cupiesen tres personas, que se eliminen las barreras arquitectónicas, que se esté pendiente de la postura que toma al sentarse, cuales son los beneficios sociales a los que puede acceder, como manejar la discapacidad desde un punto de vista psicológico, ayuda de personas que le posibiliten el ir al baño y el poder comer, que le presten un cuidado especial (evitar resfriados), que el currículo sea flexible y que la evaluación se adecue a sus necesidades especiales (evaluación oral) poner los recursos necesarios para su integración y socialización.

Si todo esto se logra en el Siglo XXI la calidad de vida y la esperanza de estos niños mejorará y podrían dejar de sentirse “ discapacitados”, para sentirse lo suficientemente capacitados para afrontar y enfrentarse a la sociedad de una manera más autónoma e independiente y así  poder disfrutar de sus derechos sin tener que exigirlos, ya que de por sí, por su condición humana, les ( nos) deberían ser dados, sin tener que sentirnos humillados o avergonzados por sernos negados.

Ya que este siglo puede ofrecernos, y de hecho ya nos comienza a ofrecer una gama tremendamente amplia de posibilidades en el campo educativo, al igual que en otros campos, como en el tecnológico, aportándonos medios y materiales muy útiles para sacarles el máximo partido, aprovechémoslos para hacer las adaptaciones debidas en cuanto a las necesidades educativas especificas de cada niño en cada uno de sus ámbitos, ya sea el escolar o incluso en su vida cotidiana.

Si esto se llevara a cabo por todos los profesionales, familiares, personas sensibles a esta problemática, y demás personal necesario se involucrase, se progresaría bastante y ayudaríamos a estos niños afectados por esta distrofia, y a los que en un futuro vendrán, allanándoles el camino y aportándoles unas “facilidades” que muchos todavía hoy no tienen por no poder acceder a ciertos materiales y recursos humanos, por el alto coste de estas necesidades tan básicas para ellos.  Este seria otro tema a tratar: ¿ porqué no se podría reducir los costes tan exagerados para estas personas que necesitan estos recursos para poder llevar una vida lo más normalizada posible? Sabemos que sin ellos no pueden valerse por sí mismos ( como rampas, sillas de ruedas, baños adaptados...) y en algunos casos ni con una ayuda externa, no pueden moverse de sus casas, y por tanto, entre otras cosas, no pueden acceder a sus clases en el colegio.

Todavía queda bastante por hacer, por lograr, hay que luchar para conseguir hacer más fácil la vida de tantas personas, tanto que no nos podemos conformar con lo primero que venga o nos propongan sin pensarlo, sino que tenemos que buscar, aportar y seguir buscando sin rendirnos, las mejores soluciones o las más adecuadas a cada caso, a cada niño, y apoyándonos siempre que se precise en especialistas para seguir luchando por un mundo mejor, este mundo nuestro, por unas vidas más dignas.

    

7. Web-Bibliografía

www.imbiomed.com/Neuro/ncv2n3/español/Wnc73-06.html

www.lectura.ilce.edu.mx:3000/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/162/htm/sec_9.htm

www.vtr.net/mn2002/frases.html Pienso luego existo, ciberescrito nº 78 de mundo mejor, Dr. Iván Seperiza Pascuali, Quilpue, Chile, enero de 2002

www.orientared.com

Bibliografía

Gallardo Jáuregui, Mª V y Salvador López, Mª L (1999) Discapacidad Motórica, aspectos psicoevolutivos y educativos. Archidona (Málaga): Ediciones Aljibe.

Autores: Gracia Anguita, Yoana Montero y Olga Varadé.

E-Mail: graciaang@yahoo.es, yoan_mid@hotmail.com

Don Bosco. Madrid.






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http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=413



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